Trombofilia wrodzona może prowadzić do rozwoju groźnej dla zdrowia zakrzepicy. Wiąże się też z ryzykiem wystąpienia np. niewydolności serca czy udaru mózgu. Odpowiednia profilaktyka może jednak skutecznie temu zapobiec. Najważniejsze jest zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej. Służy do tego proste i szybkie badanie.