Jeszcze do niedawna główną przyczynę miażdżycy upatrywano w wysokim poziomie cholesterolu. Tymczasem okazuje się, że istnieje jeszcze inna substancja, która podobnie jak cholesterol powoduje, że w naszych żyłach powstaje blaszka miażdżycowa. Mowa tu o homocysteinie - aminokwasie, którego zbyt wysoki poziom w organizmie wywołuje m.in. mutacja genu MTHFR.
W Polsce dostępnych jest coraz więcej badań genetycznych, które umożliwiają określenie predyspozycji do rozwoju chorób – raka piersi i jajnika, zakrzepicy oraz wielu innych. Najczęściej wykonuje się je u osób młodych, aby zapobiec rozwojowi choroby w przyszłości. Osoby starsze, które zgłaszają się do poradni genetycznej chcą najczęściej dowiedzieć się jakie jest ryzyko wystąpienia choroby u ich dzieci lub wnuków.