Hipercholesterolemia to najgorzej kontrolowany czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego w Polsce. Problem ten dotyczy aż 61 proc. Polaków. Najbardziej niebezpieczna jest hipercholesterolemia rodzinna. To choroba znacznie rzadsza, uwarunkowana genetycznie, dziedziczna, która łączy się z występowaniem podwyższonego stężenia cholesterolu już od urodzenia i przez wiele lat przebiega bezobjawowo. Większość chorych nawet nie zdaje sobie sprawy z istnienia problemu i dowiaduje się o chorobie dopiero w momencie wystąpienia najcięższych jej powikłań tj. zawału, udaru mózgu.
Nie boli, nie daje objawów a może doprowadzić do rozwoju miażdżycy, przedwczesnych zawałów serca, czy udarów mózgu. Tak właśnie wygląda hipercholesterolemia rodzinna. Na chorobę cierpi wielu Polaków, bo aż jedna na 250 osób.
24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Choroba charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem „złego” cholesterolu LDL, który nie jest uwarunkowany niewłaściwym stylem życia, lecz uszkodzeniem genu. Rezultat jest jednak ten sam: miażdżyca, zawał serca, udar mózgu . W najbliższą sobotę stowarzyszenie pacjentów przypomni, jak chronić siebie i swoich bliskich przed przykrymi konsekwencjami zbyt późnej diagnozy.
Jeżeli w rodzinie występowały zawały serca lub inne postacie choroby wieńcowej w młodym wieku oraz jednocześnie stwierdzono problemy z wysokim poziomem „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL), mogą to być sygnały ostrzegawcze oznaczające obciążenie hipercholesterolemią rodzinną.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez mutacje pojedynczych genów. Dotyka całe rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Szacuje się, że w Polsce choruje jedna na dwieście do jednej na pięćset osób, czyli od około 80 do ponad 160 tysięcy osób. Na świecie choroba dotyka 14 do 34 milionów ludzi. Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i może skrócić życie o 20-30 lat.