Odpowiedzi na pytanie o hemofilię, postawione podczas sondy ulicznej mogą zaskakiwać. Hemofilia to choroba krwi, w której nie goją się rany, popularnie zwana białaczką… Takie stwierdzenia pokazują, że Polacy nie mają dużej wiedzy na jej temat, chociaż jest to jedna z najczęstszych skaz krwotocznych i najwcześniej rozpoznawanych chorób genetycznych.
Siniaki robią się na skórze głównie od uderzeń, ale nie tylko. Sprawdź, jakie są przyczyny ich powstawania.
Nowoczesne preparaty do leczenia hemofilii otrzymują w ramach kontraktu z NFZ wyłącznie dzieci do osiemnastego roku życia i to tylko te, które wcześniej nie były leczone czynnikami osoczopochodnymi. Nowoczesne leczenie dorosłych w ogóle nie jest refinansowane – mówi prof. dr hab. n. med. Sławomira Kyrcz–Krzemień, kierownikiem Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Hemofilia jest chorobą krwi, polegającą na zaburzeniach w produkcji białka, które odpowiedzialne jest za jej krzepliwość. Jak wygląda historia odkrycia tego schorzenia? O hemofilii rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Krystyną Zawilską, Przewodniczącą Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.
W stosunku do wielu chorób upośledzających i śmiertelnych istnieją dowody przedkliniczne i kliniczne wskazujące na potencjał leczniczy terapii genowej. Niestety ograniczenia obecnych technologii transferu genów nie pozwoliły na udane próby, a nawet doprowadziły do poważnych, niekorzystnych skutków ubocznych w czasie ich przeprowadzania.
Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia. Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy okres czasu. Choroba ta dotyczy przede wszystkim mężczyzn, z częstotliwością 1 na 5.000. Choć hemofilia jest nieuleczalna, pacjenci są poddawani leczeniu zwanym "suplementacją czynnika", które wspomaga proces krzepnięcia krwi.
Dzień Chorób Rzadkich jest wydarzeniem mającym zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. Polskie obchody organizuje koalicja stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi.
17 kwietnia jest obchodzony Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Z tej okazji z inicjatywy Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię zostanie otwarta wystawa zdjęć Krzysztofa Millera, przedstawiająca codzienne życie pacjentów i ich zmagania z chorobą. Wydarzenie poprzedzi konferencja prasowa poświęcona problemowi leczenia hemofilii w Polsce.