Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej.
Dzień Chorób Rzadkich jest wydarzeniem mającym zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. Polskie obchody organizuje koalicja stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi.
Lekarze identyfikują obecnie około 7 tysięcy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na każdą z nich choruje blisko 246 tysięcy obywateli Unii Europejskiej, czyli łącznie 15 milionów osób.