Rak piersi i rak jajnika to jedne z najczęściej występujących nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Około 30-40% przypadków ma charakter dziedziczny, zwykle odpowiada za nie mutacja w genie BRCA1, rzadziej BRCA2.
Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.
Rak piersi czy rak jajnika to jedne z najczęstszych przyczyn zgonów wśród Polek. Tymczasem części z nich można by uniknąć, gdyby zadbać wcześniej o profilaktykę. W wielu przypadkach za wystąpienie choroby odpowiada mutacja genetyczna. Jej wczesne wykrycie pozwala podjąć odpowiednie działania profilaktyczne albo szybko przystąpić do leczenia, co znacznie zwiększa szansę na wyzdrowienie.
Proste badania genetyczne pozwalają nie tylko leczyć ale też zapobiegać chorobom. Dzięki postępom w badaniach genetycznych dostępnych jest coraz więcej testów umożliwiających dokładną ocenę predyspozycji genetycznej.
Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego też powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się już około 3500 nowych zachorowań. Przesiewowe badania w kierunku raka jajnika nie mają obecnie zastosowania z uwagi na brak skuteczności. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2.
W Polsce dostępnych jest coraz więcej badań genetycznych, które umożliwiają określenie predyspozycji do rozwoju chorób – raka piersi i jajnika, zakrzepicy oraz wielu innych. Najczęściej wykonuje się je u osób młodych, aby zapobiec rozwojowi choroby w przyszłości. Osoby starsze, które zgłaszają się do poradni genetycznej chcą najczęściej dowiedzieć się jakie jest ryzyko wystąpienia choroby u ich dzieci lub wnuków.
Według ostatnio przeprowadzonych badań wynika, że kobiety, u których rak piersi rozwinął się przed 55 rokiem życia i które są jednocześnie nosicielkami mutacji w genie predysponującym do choroby, są cztery razy bardziej narażone na rozwój raka w drugiej piersi, w porównaniu do kobiet wolnych od mutacji.